简介：

简介：【摘要】目的：研究早孕期应用胎儿系统产前超声筛查胎儿畸形的作用。方法：回顾接受早孕期胎儿系统产前超声筛查的孕妇，受检查孕妇数5584例，时间2019年2月至2021年2月。结果：受检孕妇5584例中胎儿畸形数量15例，早孕期胎儿系统产前超声筛查检出13例，检出率86.67%（13/15），其中胎儿肢体异常1例，单纯脐膨出3例，唇腭裂4例，巨膀胱2例，房室间隔缺损1例，室间隔2例，漏诊1例室间隔缺损，1例单纯唇裂。结论：在早孕期应用胎儿系统产前超声筛查可以比较准确地检出胎儿畸形，尤其是严重性的结构异常检出率较高，但是在单纯性唇裂、部分室间隔缺损等在早孕期不容易检出，需要等中孕期产前超声或出生后其他检查，方能检出。

简介：摘要胎儿肺间质肿瘤是一种罕见的新生儿期的肺间质性肿瘤，此例为新生儿，女性，主因全身黄染就诊，影像学检查提示右侧胸腔见一巨大肿物，其内可见散在蜂窝状空腔。临床诊断：右侧胸腔占位，遂行手术切除。大体检查可见一切面蜂窝状肿物，光镜下主要见未成熟的气腔样结构及因水肿增宽的间质间隔，间隔表面衬复立方上皮，间质内见未成熟的间叶细胞，未见核仁，诊断为胎儿肺间质肿瘤。

简介：摘要目的探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇，此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、胎盘增厚。行绒毛活检取样术后，应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）芯片对全基因组拷贝数变异分析，之后应用甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA）技术检测染色体11p15区域H19和KCNQ1基因的甲基化状态和拷贝数变化。同时采集胎儿父母外周血行染色体高分辨G显带核型分析和SNP array检测。结果胎儿绒毛SNP array提示11p15.5区域有176 kb杂合缺失；MS-MLPA提示印记控制区域2甲基化缺失，KCNQ1（L02903）基因拷贝数减少50%。胎儿父母的SNP array检测和染色体G显带核型分析均未发现异常。诊断该例胎儿为BWS。结论孕早期超声发现胎儿脐膨出、胎盘异常增厚等宫内异常表现时，应选择相应的遗传学检测，建议产前诊断选择MS-MLPA和SNP array，避免漏诊BWS。

简介：