简介：摘要目的：分析近视合并原发性闭角型青光眼（PACG）的眼前节参数特征及近视与PACG的关系。方法：多中心横断面研究。连续纳入2019年1月至2021年8月厦门大学附属眼科中心、四川大学华西医院眼科、深圳市眼科医院、大连市第三人民医院眼科、郑州市第二人民医院眼科等5个眼科中心明确诊断的近视合并PACG患者210例（263眼）。根据等效球镜度（SE）将受检眼分为低度近视组（SE-3.00~-1.00 D）、中度近视组（SE-6.00~-3.00 D）、高度近视组（SE≤-6.00 D）。根据眼轴长度（AL）将受检眼分为AL≤24 mm组和AL>24 mm组。所有患眼均接受常规眼科检查，采用主观验光仪进行屈光度检查，采用IOLMaster 700测定中央前房深度（ACD）、晶状体厚度（LT）、AL，根据公式计算SE、玻璃体腔长度（VL）、相对晶状体位置（RLP）。不同近视程度组间眼前节参数比较采用单因素方差分析，不同AL组间眼前节参数比较采用独立样本t检验。结果：低度近视组176眼，中度近视组60眼，高度近视组27眼，3组受检眼AL总体比较差异有统计学意义（F=27.95，P<0.001），其中高度近视组AL长于低度近视组和中度近视组，差异均有统计学意义（均P<0.001）；3组间LT总体比较差异有统计学意义（F=5.81，P=0.003），其中高度近视组LT短于低度近视组和中度近视组（P=0.002、0.001）；3组间RLP总体比较差异有统计学意义（F=13.69，P<0.001），其中高度近视组RLP比低度近视组和中度近视组更靠前（P<0.001）。AL>24 mm组受检眼ACD比AL≤24 mm组深（t=-2.60，P=0.010），但AL>24 mm组受检眼RLP比AL≤24 mm组更靠前（t=6.74，P<0.001）。结论：高度近视合并PACG的AL较长，LT较短，但RLP更靠前。相对拥挤的前房结构可能是此类近视患者发生房角关闭的原因之一。

简介：

简介：摘要目的：研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定致病基因及其突变。方法：实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员（患者及正常人）的外周静脉血标本，并利用高通量二代测序技术对先证者及正常对照样本行全外显子组测序（WES）分析。针对WES筛选得到的突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。结果：该家系Stickler患者临床特点主要包括先天性高度近视、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离以及Marfan样体型，面中部扁平、低鼻梁、短鼻、听力障碍及关节活动度大等。在该家系10例现存Stickler患者中发现COL2A1（NM_033150）基因c.710delG:p.G237fs杂合变异，导致开放阅读框第710位碱基G缺失，其后部序列发生移码，从而导致其蛋白翻译在第237位氨基酸残基提前终止，蛋白整体结构产生变化从而丧失其正常功能。而无Stickler病史家系成员中未发现此突变位点。结论：本研究确定了1个Stickler综合征家系，并在该家系中确定了COL2A1（NM_033150）基因c.710delG:p.G237fs杂合变异。