简介：摘要目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者，应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位点及其上下游25个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点的扩增引物，对扩增产物进行检测，确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型。将12份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象，在完成全基因组扩增后，通过高通量测序进行检测，判断胚胎携带致病变异的情况。选取可用囊胚进行移植。于孕19周抽取羊水样本，确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子测序共筛选出8个SNP位点，成功构建单倍型。植入前单倍型分析提示5枚胚胎携带致病变异，7枚未携带。妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带FGFR3基因c.1138G>A变异。结论对于携带新发致病变异的男性患者，可通过单精子测序筛选SNP位点，通过连锁分析构建单倍型，进行胚胎植入前遗传学检测。

简介：摘要目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异，用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测，同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异，其双亲均未查见同样的变异。PGT检测提示，该家系的3个囊胚中，1个为纯合野生型，但携带有16p13.3-11.2区重复(嵌合体)，其余两个胚胎均携带杂合变异。经遗传咨询后，移植纯合野生型囊胚，羊水检测结果提示胎儿染色体正常且未携带致病变异。胎盘不同部位的染色体拷贝数变异检测提示拷贝数正常。结论对于患有单基因病的家系，在明确其致病变异后，可用直接检测变异位点的方法进行PGT检测，之后必须进行产前诊断。

简介：摘要目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少，胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后，采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证，以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大，右肾多个强回声点，左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异，Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料，PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因，上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。

简介：【摘要】目的：传统二维彩色多普勒超声与四维彩色多普勒超声关于胎儿先天心脏病筛查和诊断中的对比分析。方法：本研究选取的研究对象均来自于郑州大学第三附属医院从 2020 年1月至 2021 年 1 月进行产前系统性彩色多普勒超声检查的 120 例妊娠期孕妇作为该研究的研究对象，年龄 19～45 岁，平均年龄（28.14±4.32）岁；孕周 12～32 周， 平均妊娠孕周（23.68±4.98）周。由有多年工作经验的超声科医师进行检查。分别选择迈瑞 DC-N2S 四维彩色多普勒超声心动仪与三星二维彩色多普勒超声机分别对 120 名患者进行检查，将进行二维彩超筛查该 120 例患者设为对照组，而进行四维彩超筛查的该 120 例患者为研究组。分别观察常规二维彩色多普勒超声、四维彩色多普勒超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的阳性、阴性预测结果，对比灵敏度、特异度以及准确性。结论：四维彩色多普勒超声对于胎儿先天性心脏病的筛查灵敏度、特异性、准确性较二维彩色多普勒超声更高，更有利于孕妇妊娠期对于胎儿先天心脏病检查，并为胎儿先天性心脏病的防控提供强力的筛查数据及科学依据，保证了胎儿的预后。

简介：摘要：探索乳腺B超和钼靶检查对乳腺癌诊断价值以及影像学表现。超声及钼靶检查在乳腺癌诊断中有较大的应用价值，但将二者结合后，其准确率较单独应用更高。因此，超声结合钼靶是乳腺癌一种较好的诊断方法。

简介：摘要目的对1例影像学检查提示长骨短小的胎儿进行全外显子组测序，为其产前诊断提供依据。方法收集胎儿的临床及影像学检查结果，采集羊水样本提取DNA，通过全外显子组测序结果筛选疑似致病变异，用Sanger测序进行家系验证。结果超声提示胎儿四肢短小，但未见其他明显异常。全外显子组测序提示胎儿携带SLC26A2基因两处未见报道的杂合性致病变异c.484G>T和c.1436dupA，分别源自其母亲和父亲。结论产前超声检查结合全外显子组测序诊断胎儿为骨发育不全2型。SLC26A2基因复合杂合变异为其致病原因，该结果为胎儿的产前诊断及其父母的再生育提供了依据。