简介：摘要胎盘滋养层细胞具有凋亡细胞和胚胎的双重特性，其释放的游离DNA(cell free DNA，cfDNA)存在于孕妇的外周血中，其过程也受到母体因素的影响。妊娠相关的疾病包括子痫前期、妊娠期糖尿病、先兆早产、巨大儿、胎儿生长受限等对产妇生命或妊娠结局造成了严重的威胁，早期筛查和及时干预对降低这类风险具有重要意义。本文就通过产妇外周血cfDNA筛查妊娠相关疾病的研究进展作一综述。
简介：摘要单基因遗传病种类多而复杂，且有不断增长的趋势，总体发病率较高，临床表现各异，通过产前筛查和诊断，及早阻止致死或严重致残的单基因遗传病患儿的出生，是行之有效的防控策略。基于胎儿游离DNA的无创产前单基因遗传病检测技术已应用于临床，检测的疾病种类不断增加，技术也在不断取得突破，本文就该领域的研究进展做一综述。
通过孕妇外周血游离DNA筛查妊娠相关疾病的研究进展
胎儿游离DNA在单基因遗传病检测的研究进展
