简介:摘要一些肾结石病是由单基因病所致,其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常,进而形成2,8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见,不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点,且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步,不断有新的致病基因和位点被发现,同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用,与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。
简介:摘要:发泡陶瓷墙板是轻质墙板的一种,其质量轻、防水性能好,并且具有保温隔热、防火阻燃,施工简单等特性,是综合性能优良的新型环保墙板。目前发泡陶瓷墙板还只应用于非承重内隔墙。发泡陶瓷墙板应用于装配式混凝土建筑非承重外墙具有可行性。现对发泡陶瓷保温板进行了竖向荷载力学性能试验研究,通过抗压强度试验、抗弯强度试验及弹性模量试验,提出适合发泡陶瓷板的挠度值、弹性模量值及抗弯强度值;对发泡陶瓷墙板进行了水平荷载作用下的低周反复加载试验研究,分析了荷载作用下试件的破坏特征、滞回特性以及其抗震特性,试验研究表明,发泡陶瓷板是一种脆性材料,能够满足7度地区的抗震要求.