简介：【摘要】 目的 对新生儿进行脆性 X综合征的筛查，发现一全突变患儿，并对患儿的家系进一步进行研究。方法 采集共 992名新生儿的脐带血，提取 DNA用于脆性 X综合征检测。采用 CGG重复区域全长 PCR扩增及重复引物 PCR的方法扩增样本，并通过毛细管电泳平台进行分型检测。结果 992名新生儿的一次成功检出率为 99.4%（ 986/992），共检测到 984例野生型、 1例中间型、 1例全突变患儿。与患儿家属协商同意后对其家系成员进行检测，发现其母亲为全突变携带者，其母亲的舅舅也为脆性 X综合征患者，并表现出典型的临床症状。结论 通过全长扩增加重复引物扩增的方法可以有效、准确检测出 FMR1基因 CGG重复数，有助于新生儿脆性 X综合征筛查。由于缺乏认知且缺少检测手段，脆性 X综合征可在家系中长期遗传、扩大。应提倡优生优育，并加强对脆性 X综合征的筛查工作。
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