简介：摘要7岁4月龄患儿因“间断发热1年7月余，活动后气促、发绀2个月”入院，临床表现为肺动脉高压、淋巴结及肝脾肿大。EB抗体异常、血浆及全血EB病毒DNA升高、颈部淋巴结活检示EB病毒感染相关淋巴增殖性疾病，诊断为慢性活动性EB病毒感染合并肺动脉高压（PAH）。予左旋培门冬酰胺酶+脂质体阿霉素+依托泊苷+甲泼尼龙（L-DEP）方案化疗后肺动脉压力降低并进行异基因造血干细胞移植，移植后64 d PAH消失，随访至移植后10个月，病情未复发。
简介：摘要遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia，HT)是一类由于遗传基因变异导致的血小板减少的出血性疾病。HT可以表现为单纯血小板减少或合并综合征，临床表现复杂，多于儿童期起病。HT的临床特点是血小板功能障碍、病程不稳定以及具有其他疾病易感性。由于致病基因的不同，HT的治疗方式和预后均不同。对于HT患儿的临床管理中出血的评估很重要，此外血小板输注、血小板生成素受体激动剂、造血干细胞移植、基因治疗也为HT治疗打开新思路。该综述总结了HT的研究进展，旨在帮助临床医生全面识别HT，采取积极有效的治疗方案。
儿童慢性活动性EB病毒感染合并肺动脉高压1例
儿童遗传性血小板减少症的研究进展
