摘要
摘要目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上，进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性，染色体核型均为46，XY，WES结果为阴性，CNV-seq结果分别为46，XY，+Y(1.4)和46，XY，-Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体，综合分析发现其核型分别为45，X[60]/46，X，del(Y)(q11.221)[40]、45，X，16qh+[76]/46，X，del(Y)(q11.222)，16qh+[24]和45，X[75]/46，XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46，XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45，X/46，XY DSD患儿可疑Y染色体的性质，为其临床诊疗提供了重要的依据。
出版日期
2023年03月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
