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拷贝数变异与先天性心脏病的研究进展
拷贝数变异与先天性心脏病的研究进展
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摘要
摘要先天性心脏病(简称先心病)的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展,在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异,并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见拷贝数变异的心脏表型和遗传学特征以及拷贝数变异在先心病发病中的可能机制。
DOI
0dp8qyek42/6670645
作者
高涵
盛伟
黄国英
机构地区
复旦大学附属儿科医院心血管中心 上海市出生缺陷防治重点实验室 中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元,上海 201102
出处
《中华儿科杂志》
2022年08期
关键词
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华儿科杂志
2022年08期
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