摘要
摘要目的通过对戈谢病患儿进行伊米苷酶用药监测，对伊米苷酶替代治疗戈谢病短期疗效及生活质量改善情况进行评估。方法对2019年5月至2020年5月在山西省儿童医院血液科规律行伊米苷酶替代治疗的6例戈谢病患儿进行回顾性研究，每3个月体检评估肝脾大小、记录骨痛等症状、监测血液学，治疗1年时CT评估肝脾体积、磁共振成像(MRI)评估骨骼受累情况、监测体质量及身高、SF-36健康调查表评估生活质量，并与治疗前进行比较。采用SPSS 25.0软件进行数据分析，治疗前后比较采用配对t检验。结果6例戈谢病患儿进行伊米苷酶替代治疗，无严重不良反应出现。治疗3~6个月患儿肝脾均出现回缩，血红蛋白及血小板上升。治疗1年血红蛋白较治疗前明显升高(t＝4.200，P＝0.008)，血小板较治疗前亦升高，但差异无统计学意义(t＝2.260，P＝0.073)。治疗1年行CT评估肝脾体积，肝体积缩小(22.10±15.28)%(t＝2.725，P＝0.042)，脾体积缩小(47.10±18.42)%(t＝3.162，P＝0.034)；身高增长(6.17±2.86) cm(t＝5.286，P＝0.003)，体质量增加(4.08±2.01) kg(t＝4.975，P＝0.004)分。SF-36健康调查量表评分示生活质量明显改善[(489.35±103.99)分比(632.75±73.34)，t＝5.740，P＝0.002]。治疗1年仍有1例间断诉骨痛，2例MRI进展，考虑可能与观察时间短及用量不足有关，3例MRI与治疗前无变化。结论伊米苷酶替代治疗儿童戈谢病短期可纠正血细胞减低、肝脾大，身高、体质量出现增长，生活质量改善，骨骼受累短期改善不明显。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
