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《中华预防医学杂志》
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2021年09期
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分子生物学技术在出生缺陷三级预防中的临床应用及思考
分子生物学技术在出生缺陷三级预防中的临床应用及思考
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摘要
摘要遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。通过对基因组学领域的深入研究以及应用分子生物学技术,在健全的出生缺陷三级预防体系下,从孕前、孕期及出生后筛查分别检测携带状态、胎儿的基因变异情况以及在产后(发病前)进行前瞻性的检测,做到及早诊断和干预,在多个层面进行遗传性出生缺陷的防控。本文阐述和分析目前分子生物学技术在预防出生缺陷相关遗传病中的临床应用,并思考所面临的挑战。
DOI
rdx3l6wydl/5555101
作者
杨建滨
尚世强
机构地区
浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州 310052
出处
《中华预防医学杂志》
2021年09期
关键词
遗传性疾病,先天性
三级预防
基因组学
下一代测序
分类
[医药卫生][]
出版日期
2021年10月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华预防医学杂志
2021年09期
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