腓骨肌萎缩症1A亚型的发病机制及靶向药物研究进展

摘要腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病，其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的亚型，约占确诊病例的50%。目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变，导致基因表达调控机制紊乱，与NRG1/ErbB通路失调、脂质代谢障碍等多种因素共同影响施旺细胞髓鞘形成。目前CMT1A患者的治疗以对症支持为主，针对上述可能的发病机制，CMT1A的靶向治疗药物正在研发中。本文就CMT1A的发病机制和靶向治疗药物的研究进展做一综述。

• 作者: 曹婉芊 张如旭
• 出处: 《中华医学遗传学杂志》 2020年05期
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 药物疗法 发病机制
• 分类: [医药卫生][]