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遗传性口形红细胞增多症合并Gilbert综合征继发血色病一例
遗传性口形红细胞增多症合并Gilbert综合征继发血色病一例
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摘要
摘要患者为青年男性,病程19年,表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高,血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血性黄疸合并Gilbert综合征。基因二代测序发现溶血性贫血为非常罕见的PIEZO1基因突变导致的遗传性口形红细胞增多症。肝活检和磁共振T2*显像明确肝脏为重度铁过载。遗传性口形红细胞增多症多表现为轻中度贫血,却常合并铁过载,祛铁治疗可改善贫血,而禁忌行脾切除术。
DOI
zdlel1gqjl/4742340
作者
王娜
吕红
侯波
蒋显勇
陈苗
机构地区
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院血液科 100730(工作单位是内蒙古巴彦淖尔市医院血液内科 015000)
,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院消化科 100730 ,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院放射科 100730 ,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院血液科 100730
出处
《中华内科杂志》
2020年03期
关键词
红细胞增多症
Gilbert综合征
血色病
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华内科杂志
2020年03期
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