摘要
摘要嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤，是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展，发现遗传性PPGL约占PPGL 35%～40%，且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个，其中SDHB基因突变常见于副神经瘤，且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。
机构地区
上海交通大学医学院附属新华医院急诊科 200092 ,上海韦翰斯生物医药科技有限公司 201318 ,郑州大学第一附属医院泌尿外科 450052 ,郑州市中医院内分泌科 450002 ,郑州大学基础医学院 450001 ,郑州大学第一附属医院内分泌科 450052
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
