母系遗传糖尿病线粒体基因突变的观察-中国期刊网

摘要摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查，调查对象分别为39例母源性糖尿病（第一组）50例父源性糖尿病（第二组）和40例兄弟姐妹患糖尿（第三组）病患者，48例无糖尿病家族遗传史患者（第四组）。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变，而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系，且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。

1赵新波;郭振奎;邱占军;刘亚平;张丽萍;季虹;荣海钦. 母系遗传糖尿病线粒体基因突变的观察.内分泌,2008-05.
2吴莉. 线粒体基因突变糖尿病的相关性.公共卫生与预防医学,2011-12.
3曹莉娟;刘国良. 线粒体基因突变糖尿病的认识、特征及临床处理.内分泌,2018-02.
4肖新华. 新生儿糖尿病与单基因突变.公共卫生与预防医学,2015-05.
5韩玉鑫,方琨,吕雪,郝文卿,吕敏,杨乃龙. 以癫痫发作起病的线粒体tRNALeu（UUR）A3243G基因突变糖尿病一例.医药卫生,2021-01.
6李贞;刘赫. 线粒体与糖尿病——伴糖尿病的线粒体遗传综合征——线粒体遗传病的识别、特征及处理.内分泌,2018-02.
7中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组. 葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识.医药卫生,2022-12.
8中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组. 葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识.医药卫生,2022-12.
9张志华,马雪萍,郭红梅. TRMU基因突变致线粒体肝病一例.医药卫生,2020-08.
10彭慧芳,付留俊,杨昆木,强军,陈殿森,刘婕,贾竹敏,张颖裕,胡可嫣,姜宏卫. 线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系报道.医药卫生,2021-09.

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