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基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用

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摘要摘要目的基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用效果。方法选取夫妇A、夫妇B作为研究样本。采用血细胞全自动分析仪检测血液常规，做血红蛋白电泳分析，采用PCR仪扩增β球蛋白基因，于ABI3730测序仪上测序。对两组患者的检验结果进行观察与分析。结果夫妇A与夫妇B均为β地中海贫血稀有突变携带者，但胎儿未遗传。结论应将基因测序应用到β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中，提高β地中海贫血稀有突变患儿的检出率，为新生儿健康水平的提升提供保证。

DOI rj8xlkgyd0/3086210

作者贺骏

机构地区（长沙市妇幼保健院遗传科）

出处《航空军医》 2017年15期

关键词基因测序 &beta 地中海贫血稀有突变反向杂交芯片技术聚合酶链反应

分类 [医药卫生][临床医学]

出版日期 2017年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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航空军医（学术版）

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